تاريخ النشر 23 مارس, 2021
اجتماعيون ومحبّون للتواصل مع كل من يعاملهم بلطف، هل سمعت مسبقاً عن متلازمة دوان؟ أو التقيت أحد المصابين بها؟ هل لديك معلومات كافية عنها؟
علمياً تعتبر متلازمة داون اضطراباً جينياً يتسبب في زيادة عدد الكروموسومات في الخارطة الجينية، لتصبح 47 بدلاً من 46 كروموسومًا وذلك في الخانة رقم 21 بالتحديد.
الكروموسوم أو (الصِّبْغِي) بحسب معجم المعاني، هو الأجزاء الصَّغيرة التي تحمل الصِّفات الوراثيّة، وعددها ثابت في النَّوع من كلّ كائن حيّ.
يسبب هذا الكروموسوم (الصِّبْغِي) الزائد إعاقة ذهنية، تأخُراً في النمو مدى الحياة، و صعوبات في التعلم.
وتتراوح الصعوبات الفكرية وصعوبات النمو لدى المصابين بين خفيفة إلى معتدلة.
كلما كان التدخل مبكراً كانت النتائج الإيجابية ظاهرة ومؤثرة على نوعية حياتهم وتعايشهم مع المجتمع بشكل سليم.
سمات الأطفال المصابين بمتلازمة داون
يتشارك المصابون ملامح وجه متشابهة ولديهم سمات شائعة مثل:
- الرأس صغير والرقبة قصيرة.
- قصر القامة والأيدي صغيرة.
- تسطح مؤخرة الرأس وضخامة حجم اللسان مع بروزه.
- عيون مائلة صاعدة وتظهر بقع بيضاء على القزحية تسمى بقع بروشفيلد.
- آذان صغيرة.
- راحة الكف تحتوي على خط أو خطين فقط.
هل متلازمة داون مرض وراثي
إن السبب الرئيسي لحصول المتلازمة هو خطأ في انقسام الخلايا بأحد مراحل التكون، لكن هذا الخطأ من الممكن أن يحدث في عدة مراحل مختلفة.
في نوع واحد فقط من أصل 3 وهو الانتقال الصبغي يمكن اعتبار المسبب عامل وراثي.
حيث ينفصل الصبغي 21 ويلتصق بصبغي آخر قبل الحمل أو عند تكون الجنين، ثم ينتقل من الأم للطفل، ويحدث ذلك بنسبة 4% من الأطفال المصابين فقط.
أما عن النوعين الآخرين (التثلث الصبغي – الموزييك) فإن الخطأ بالانقسام يحدث أثناء نمو الحيوان المنوي أو البويضة، أو بعد الإخصاب، حيث لا يعد العامل الوراثي مؤثراً.
عوامل تزيد المخاطر
إنّ فرص ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون تزيد مع تقدم الأم بالعمر، حيث أن البويضات الأكبر عمراً معرضة بشكل أكبر لحصول الطفرات الجينية:
في عمر 35: احتمالية ولادة طفل مصاب حوالي 1 من 350.
مع عمر 40: احتمالية ولادة طفل مصاب حوالي 1 من 100.
في عمر 45: احتمالية ولادة طفل مصاب حوالي 1 من 30.
وأشارت الدراسات إلى أن الإصابة بمتلازمة داون سجلت بتواتر أعلى لدى العائلات التي لا تجمع الأبوين فيها صلة قربة، مقارنةً مع العائلات التي تجمع بينهما قرابة، ما يعني أن زواج الأقارب لا يعد عاملاً مؤثراً بمتلازمة داون.
فحوصات خلال الحمل للتأكد من إصابة الطفل بمتلازمة داون
عن طريق اختبارات الكشف أثناء الحمل:
- اختبار الفحص: يتم الكشف عن احتمالية أن تنجب الأم طفلاً مصاباً بمتلازمة داون
- اختبار التشخيص: عند عمل هذا الاختبار يمكن تحديد ما إذا كان طفلك يعاني متلازمة داون
فحص الثلاث أشهر الأُولى من الحمل:
- فحص الدم : لقياس مستويات بلازما البروتين المتعلق بالحمل (PAPP-A) وهرمون الحمل (HCG) في حال كانت مرتفعة فهي تدل على وجود مشكلة لدى الجنين.
- الأشعة فوق الصوتية: لقياس منطقة معينة على الجزء الخلفي من رقبة الجنين لرصد أي تشوهات وبالإضافة لمعرفة عمر الأم، يمكن للطبيب تقدير احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
أما عن الاختبار أكثر تحديداً من طرق الفحص الأخرى لمتلازمة داون هي:
تحليل الحمض النووي للجنين: للنساء الذين لديهم خطر أعلى لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، ويمكن اختبار دم الأم بعد 10 أسبايع من الحمل
اختبارات التشخيص أثناء الحمل:
- فحص السائل الأمنيوسي وأخذ عينة من المشيمة لتحليل كروموسومات الجنين
- فحص دم الجنين بعد أخذ عينة من الحبل السري ولخطورة هذا الفحص لا يتم إجراؤه إلا في حال عد وضوح نتائج الاختبارات السابقة.
أخيراً إذا كان لديك طفلاً مصاباً بمتلازمة الحب اعملي على توفير الرعاية الطبية اللازمة.
قومي بمساعدته على تطوير المهارات الحركية، واللغة، والمهارات الاجتماعية، ومهارات المساعدة الذاتية لأنها تؤثر عليه ايجاباً بشكل كبير.
إقرأي أيضاً: طفل قوس قزح و الحمل بعد الإجهاض
————
تم تحرير هذه المقالة من قبل فريق “علمتني كنز” اعتماداً على معلومات مترجمة من المصدر.
رابط المصادر: ncbi | moh.gov.sa
نصيحة اليوم
لن ترزقك الدنيا بصديق حقيقي صادق و وفي أكثر من طفلك ❤️
